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  • VHL综合征(Von Hippel - Lindau Syndrome “希佩尔- 林道综
  • 发布人: 来源: 发布时间: 2021-08-17 12:20

  •   收治入院后行头颅及颈、胸椎MRI增强扫描示C4-6、T7-8、T10-11椎体水平椎管内海绵状血管瘤或血管畸形继发脊髓空洞症;结合小脑病变考虑,不除外多发血管母细胞瘤可能;全脑血管及脊髓动脉DSA诊断为符合小脑、脊髓多处血管母血管瘤表现。B超和上腹部增强CT检查示右肾Ca,右肾上腺嗜铬细胞瘤(术后病理证实诊断),双肾多发囊肿,胰腺多发囊性变。结合临床表现、家族史及影像学表现符合Von Hipple-Lindau家族性肿瘤综合征(VHL病)。

      VHL综合征(Von Hippel - Lindau Syndrome 又称“希佩尔- 林道综合征”)为临床十分罕见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征,其致病基因位于染色体3P25-P26,表现为多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群,基本病变是成血管细胞瘤,包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾细胞癌、腹部囊肿和肿瘤等。本病具有遗传性。还可同时累及肾和胰腺;其后又发现此类患者还伴有嗜铬细胞瘤和附睾囊腺瘤。1964年 Melmon和Rosen首次将中枢神经系统血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病正式命名为“Von Hippel-Lindau 综合征”,简称VHL综合征。发病率:1/3.6万~l/4.55万平均发病年龄:为26.23~30.89岁,中位存活年龄:49岁。虽然肿瘤多为良性,但由于常累及多个脏器,对生命的威胁较大,故受到了临床工作者的重视。pqB影像园XCTMR.com

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